Orvos Válaszol

Nőgyógyászat kategória

Dr. Elek Csaba

Dr. Elek Csaba (nőgyógyász, humángenetikus, homeopata orvos) válasza
a LEBER! kérdésre

LEBER!

Tisztelt Doktor úr! Ne haragudjon,hogy levemmel zavarom, rövid leszek és lényegre törő. 30 éves vagyok Leber-féle látóidegsorvadásom van. Kb egy hónapos terhes vagyok, a párom egészséges. A köztudatban az van,hogy mivel ez egy örökletes betegség valószínű,hogy örökölni fogja a gyermekünk Kérdésem az volna doktor úrtól,hogy Ön szerint igaz-e az a "Pletyka?) hogy a fiúk esetében fiatal korban vakság várható? Nagyon fontos volna az Ön válasza, hisz nem kis felelősség a gyermekvállalás, de picit félek emiatt, és ha ezt tényleg így volna, akkor pedig időbe szeretném kideríteni hogy fiúnk lesz e vagy lányunk,hogy át gondolhassuk a dolgot..... Várom szíves válaszát, előre is nagyon köszönöm Tisztelettel: Tímea. u.i. A családban sajnos anyai nagymamának, édesanyámnak, az ő bátyjának is ez volt.....a bátyja esetében már 20 évesen nagyon rosszul látott.,

Válasz:

Tisztelt Asszonyom! A Leber-féle látóideg-sorvadás jellemzően recesszíven (lappangva öröklődő) látóideg sorvadás. Ez annyit jelent, hogy az Ön szülei azonos helyen hordoztak egy, vagy több génhibát. Ez náluk nem jelentkezett, mert a beteg mellett egy-egy egészséges kromoszóma is szerepelt. Ezért a tapasztalati kockázat, mely csak az Ön testvéreire érvényes, (25%), gyermekére csak a népességi átlag kockázatával kell számolnia, ami jelenleg 1:80.0000 összes születés (vagyis max 1 eset hazánkban évente). Az utódjára a kockázat tehát olyan minimális, hogy szinte mérhetetlen, de természetesen nem nulla. Ez a kockázat sokkal kisebb annál, mintha a gyermek nyaralskor vízbe fulladna (1:50.000) vagy motorkerékpárra ülne (7.500). Nincs tehát mitől aggódnia. Csak abban az esetben borulna fel a statisztika, ha mindkét gén beteg lenne, akkor viszont az egyik szülőjénél is jelentkezett volna az ártalom. Így Ömnél tehát a testévreire való kockázat 25%, míg a gyermekére nézve gyakorlatilag nulla. Bár a rendellenesség genetikai, Önnek még sincs félnivalója. Másfelől, ha csak a nagyon minimális matematikai kockázat bejönne, a születéskorlátozás akkor sem indokolt, mint ahogy a sem lőjük le, hanem igyekszünk életüket teljessé és boldoggá tenni. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

További válaszok:

Dr. Elek Csaba további válasza:

Tisztelt Asszonyom!

A Leber-féle látóideg-sorvadás jellemzően recesszíven (lappangva öröklődő) látóideg sorvadás. Ez annyit jelent, hogy az Ön szülei azonos helyen hordoztak egy, vagy több génhibát. Ez náluk nem jelentkezett, mert a beteg mellett egy-egy egészséges kromoszóma is szerepelt. Ezért a tapasztalati kockázat, mely csak az Ön testvéreire érvényes, (25%), gyermekére csak a népességi átlag kockázatával kell számolnia, ami jelenleg 1:80.0000 összes születés (vagyis max 1 eset hazánkban évente). Az utódjára a kockázat tehát olyan minimális, hogy szinte mérhetetlen, de természetesen nem nulla. Ez a kockázat sokkal kisebb annál, mintha a gyermek nyaralskor vízbe fulladna (1:50.000) vagy motorkerékpárra ülne (7.500). Nincs tehát mitől aggódnia. Csak abban az esetben borulna fel a statisztika, ha mindkét gén beteg lenne, akkor viszont az egyik szülőjénél is jelentkezett volna az ártalom. Így Ömnél tehát a testévreire való kockázat 25%, míg a gyermekére nézve gyakorlatilag nulla. Bár a rendellenesség genetikai, Önnek még sincs félnivalója. Másfelől, ha csak a nagyon minimális matematikai kockázat bejönne, a születéskorlátozás akkor sem indokolt, mint ahogy a sem lőjük le, hanem igyekszünk életüket teljessé és boldoggá tenni. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

anonim felhasználó válasza:

Tisztelt Doktor úr!
Lehet nem jól tettem fel a kérdésemet!
Dédnagymamám örökítette nagymamámra, ő anyukámra és annak fiú testvérére,akinek már 20-évesen 95% LÉCSE volt!Sajnos fiatalon meghalt balesetben.
Anyukám örökítette rám! Nincs testvérem . Attól félek én is örökíteni fogom!A témával kapcsolatosan annyit
sikerült kideríteni,hogy anya fiú gyermekre adja tovább!No a mi esetünk ezt megcáfolta!
Anyukám is én is rosszul látunk(elég rosszul)
A félelmen az ha fiú gyermeket szülnék,ő még súlyosabb látássérült vagy vak is lehet?
Köszönöm előre is válaszát,mivel nagyon fontos tudnom mi várhat rám és családomra.
Tisztelettel
Tímea

anonim felhasználó válasza:

Tisztelt Asszonyom! Akkor fussunk végig mé egyszer. Az Ön testvéreiben, ha lett volan "statisztikallag" elég, minden 4. gyermek örökölhette volna a rendellenességet. Ez nem történt meg, gy az ismétlődés kockázata nulla. A rosszul látásnak ezernyi oka lehet, ezek közül a legkevésbé valószínű, hogy családtagjai a Leber-féle amarurosisban szenvednének. el kell menni szemészhez, biztosan fog tugni felírni egy jó szemüveget. Én is elég vaksi vagyok, 2-3 szemüveggel járok-kelek, de eszembe nem jutna, hogy olyan rendellenességben szenvednék, ami Magyarországon kétévente egyszer fordul elő (statisztikailag). Kérem, hasonló problémáival a továbbiakban a szemész kollégához szíveskedjék fordulni. Köszönettel, tisztelettel: dr. Elek Csaba
UI: Önnek szemorvosi és nem genetikai vizsgálatra lenne szüksége.

anonim felhasználó válasza:

Tisztelt Asszonyom! Akkor fussunk végig mé egyszer. Az Ön testvéreiben, ha lett volan "statisztikallag" elég, minden 4. gyermek örökölhette volna a rendellenességet. Ez nem történt meg, gy az ismétlődés kockázata nulla. A rosszul látásnak ezernyi oka lehet, ezek közül a legkevésbé valószínű, hogy családtagjai a Leber-féle amarurosisban szenvednének. el kell menni szemészhez, biztosan fog tugni felírni egy jó szemüveget. Én is elég vaksi vagyok, 2-3 szemüveggel járok-kelek, de eszembe nem jutna, hogy olyan rendellenességben szenvednék, ami Magyarországon kétévente egyszer fordul elő (statisztikailag). Kérem, hasonló problémáival a továbbiakban a szemész kollégához szíveskedjék fordulni. Köszönettel, tisztelettel: dr. Elek Csaba
UI: Önnek szemorvosi és nem genetikai vizsgálatra lenne szüksége.

anonim felhasználó válasza:

Tisztelt Doktor úr!
Ez megállapított diagnózis hogy Leber-féle athropia nervus opticus a betegségem!
Szemüveggel sem oldható meg!Le vagyok vele százalékolva.
Ezért próbálkoztam genetikussal beszélni,és nem szemész orvossal,hisz ő már megállapította!
Elnézést ha zavartam!
Tisztelettel
Tímea

Hasonló kérdések

Velaxin 50 mg

Tisztelt Asszonyom! Egyetlen antidepresszáns, vagy szorongásoldó sem magzatkárosító, így a venlafaxin sem (ez a hatóanyag neve, mert sok más néven is ...

Megnézem a a választ

Teljes test átvilágítás!!!

Kedves Beteg! Javaslom, hogy először is forduljon háziorvosához, hisz a vetélések mögött számos probléma állhat, többek közt például az anya nem megfe...

Megnézem a a választ

Lehetek e terhes ?

Tisztelt Asszonyom! Vizsgálat nélkül természetesen hitelt érdemlő választ sem adhatok. Megértését előre is köszönöm. Amennyiben személyesen is lehetek...

Megnézem a a választ

Ciszta

Tisztelt Asszonyom! A lelet azt erősíti meg, ami már leírtam. Önnek van egy peteérési zavara, ami stressz eredet. Nem szed fogamzásgátlót, így a vérzé...

Megnézem a a választ

Integrált teszt eredménye

Kedves Hölgyem! Örülök a sikeres lombik-program "eredményének"! ( az első beavatkozást követő sikeres terhességének) Az Ön által leírt 12. heti UH é...

Megnézem a a választ

Tegye fel a kérdését!

Jelentkezzen szakértőnek!

Ismerje meg szakértőinket!