+10° - +31°
Nincs front

Orvos Válaszol

Ritka és veleszületett betegségek kategória

Legújabb válaszok Ritka és veleszületett betegségek kategóriában

Dr. Németh László (csecsemő-és gyermekgyógyászat, természetgyógyászat) válasza a Veleszületett pajzsmirigy alulműködés kérdésre

Előfordulhat, hogy az édesanya autoimmun pajzsmirigy betegsége kapcsán termelődött autonatitestek károsítják a magzat pajzsmirigyét, de előfordulhat sima jódhiány is az alulműködés hátterében. A veleszületett pajzsmirigy alulműködést is szűrik, ehhez kell bizonyos mennyiségű fehérje elfogyasztása, csak utána, általában a 3-4. napon végzik el. Ha alulműködést jelez, meg kell ismételni. Ha ez is, akkor el kell kezdeni a pajzsmirigyhormon-pótlást. Dr. Németh László

Dr. Elek Csaba (nőgyógyász, humángenetikus, homeopata orvos) válasza a Veleszületett rekeszizomsérv kérdésre

Tisztelt Asszonyom! A rekeszsérvnek semmi köze nincs az anyai életkorhoz. Multifaktoriális kóreredetű, vagyis részben több gén együttes hibája, részben környezeti tényezők válthatják ki. Ismétlődési kockázata 2-4%. Ezért, önmagában emiatt a születéskorlátozás nem indokolt. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Dr. Majoros Angéla (Neurológus) válasza az ALS kérdésre

Tisztelt Kérdező! Vannak Hospice Osztályok, ahol a haldokló betegeket szakszerűen ápolják, fájdalmat csillapítanak, lelki támogatást nyújtanak, stb. Sajnos azonban az ilyen ápolási osztályokon is hosszú a várólista. Üdvözlettel, Dr. M.A.

Dr. Majoros Angéla (Neurológus) válasza a Blepharophasmus kérdésre

Tisztelt Kérdező! A blepharospasmus igen makacs és nehezen kezelhető problémává tud válni. A görcsök kialakulásának megelőzésében segíthet a stresszmentes életvitel, a kávéfogyasztás mellőzése, a szem rendszeres nedvesítése műkönnyel. Súlyosabb esetben szokták a Botox injekciót javasolni. Nagyon súlyos esetekben szóba jön a szemzáró izmokat beidegző arcideg hővel való roncsolása. Üdvözlettel, Dr. M.A.

Dr. Kocsis Erika () válasza a Veleszületett szívbeteg lehetőségei kérdésre

Tisztelt Kérdező! Véleményem szerint az orvosa fogja a műtétet megszervezni és fogja is Önöket tájékoztatni az időpontról. Vegyék fel vele a kapcsolatot, ha nem jelentkezik 1-2 héten belül, nehogy véletlenül feledésbe merüljenek. A pitvari sövényhiány előfordulása gyakori, a mértékétől és annak szövődményétől függ a fizikai terhelhetőség, az Önök esetére is ez vonatkozik, nyilván volt már szívultrahang és kardiológia véleményezés ezen a téren. Szellemi munka biztosan vállalható. Sikeres műtétet, jó egészséget kívánok! Tisztelettel, Dr. Kocsis E.

Dr. Majoros Angéla (Neurológus) válasza a Van nem örkletes izomsorvadás? kérdésre

Tisztelt Kérdező! A vázizomzat sorvadásának hátterében többféle ok vagy betegség is állhat, de mivel nem ismerem az Apósának a pontos kórtörténetét, ezért most csak abból indulhatok ki, hogy a megfelelő diagnózist kapta meg. A spinalis muscularis atrophiának több típusa is van, de sajnos eddigi tudásunk alapján mindegyik genetikai alapú. Az első három típus gyermekkorban vagy kamaszkorban kezdődik, ezeknek ismert a genetikai háttere, de a negyedik típusnak, amelynek a tünetei 20-40 éves kor körül indulnak, annak nincs pontosan felderítve, hogy melyik kromoszóma vagy gén károsodása a felelős. Esetleg egy családfa kutatás segíthetne annak eldöntésében, hogy mennyire valószínű a hibás genetikai állomány öröklődése, volt-e más hasonló megbetegedés családon belül. Vagy esetleg érdemes lenne az Apósát gondozó (ha van ilyen) neurológust felkeresni ezzel kapcsolatban. Üdvözlettel, Dr. M.A.

Dr. Balogh István (mikrobiológus, őssejt-szakember) válasza a CF diagnosztizálása (nem szülőknél!) kérdésre

Tisztelt Kérdező, Több intézetben is végeznek vizsgálatokat, íme az egyik: http://www.tudokozpont.hu/cystikus-fibrozis-vizsgalatok. Mindazonáltal javaslom a genetikai szűrést, a CFTR mutáció analízisét, mert az ad végső diagnózist. Üdvözlettel: Balogh István

Dr. Máthé Csaba (tüdőgyógyász, onkológus) válasza az Asztma kezelése kérdésre

Ha jól értem az unkoájha a beteg. A hormonkezelés befolyásolhat sok mindent, azonban általában allergiát nem okoz. A tejallergia viszonylag gyakori, nem valószínű, hogy a hormonkezelése okozta. A nagy dózisú, hossszan tartó szteroid kezelés sok mellékhatásssal járhat, ezért adunk ma többnyire inhalációs, azaz belégző formában ilyen kezelést, aminek a mellékhatása minimális és főleg helyi jellegű.

Dr. Balogh István (mikrobiológus, őssejt-szakember) válasza Újszülött végtagjainak mérete különböző kérdésre

Tisztelt Hölgyem, Kérdésére nem tudok érdemileg válaszolni, javaslom, hogy kérdezzen meg egy neonatológust. Üdvözlettel: Balogh István

Ismerje meg szakértőinket!