Orvos Válaszol

Tisztelt Asszonyom! Megnyugtathatom, sem a doxycyclin, sem a fluconazol hatóanyag nem magzatkárositó, igy a terhességnek semmilyen kockázata nincs. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! a pregnancy associated protein-P alacsony szintje a fejlődési rendellenesség hiányára, vagy a számítottnál fiatalabb terhességre utal. Önmagában sose értékeljük, csak más laborparaméterekkel és UH-lelettel együtt. Amennyiben az összesített kockázat kisebb, mint 1:250, ammniocentesis nem indokolt. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! A genetikai tanácsadás az orvosi genetika elsődleges megelőzésimódszere. A sajnálatos események eredetére keresi a választ, nevesül: 1. Mi a diagnózis (a vetélés nem az, az csak a következmény) 2. Mi okozza 3. Hogyan öröklődik (ha öröklődik) 4. Mennyi az ismétlődés kockázata 5. Hogyan lehet az ismétlődést kivédni 6. Miként kell az okot igazolni 7. Hogyan kell meggyógyítani 8. Mekkora az anyai kockázat 9. Egyéb, a nyomozás során feltárt kérdések megválaszolása Nagyon koncentrált és részletekbe menő orvosi elemző munkának kell lennie, hogy eredményes legyen. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Nem kell. A doxycyclin az ún. tetraciklinek csoportjába tartozik, igy elvileg beépülhet a csontokba. Ez többnyire semmilyen rendellenességet nem okoz, és a magzat szervezetébe is csak a csontok megjelenésével, vagyis a terhesség 16. hetétől rakódhat le. Ezzel is legfeljebb a tejfogak enyhe elszineződését képes okozni. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Az említett gyógyszerek magzatra ártalmatlanok. Elhagyásuk viszont árthatnak az anyának, rajta keresztül a magzatnak, sőt, az újszülöttnek is. Elhagyásukat semmiképp nem javaslom, de célszerű fokozott pszichiátriai ellenőrzés mellett alkalmazni, mert a terhesség, főként a szülést követő időszak a gyermekágyi pszichózis fellángolása szempontjából különösen veszélyes időszak. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! A Neo-Ferro-Folgamma folsavat is tartalmaz, többre nincs szüksége. A Folsav egyébként a B-vitaminok csoportjába tartozó ártalmatlan vegyület, senkinek nem tud ártani vele. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! A valódi magzati sorvadás először a terhesség 28-32. hete között mutatkozik, mert ekkor szűnik meg a lepény "relatív túlnövekedése". Ez röviden annyit jelent, hogy addig a magzatnak 2-3-szor nagyobb lepénytömeg áll a rendelkezésére, mint amennyire a terhességi korból adódna. Lepényelégtelenségről tehát aligha lehetne szó, hacsaknem Önnél áll fenn egy véralvadási zavar, pl. Leiden mutáció formájában. Ennek hatása napi egy bőr alá adott injekcióval kivédhető, tehát haladéktalanul hematológus szakorvoshoz kell fordulnia. A fejkörfogat (HC) nem jelzi a baba korát, arra csak a combcsont hosszúság (FL) alkalmas- mármint annak kimutatására. A baba tényleges korát az FL jelzi. A lepényelégtelenségnek viszont oka lehet a GDM is. Nem kell kétségbe esni, számos kiváló GDM szülészeti központ van hazánkban, csak oda el kéne jutni. Microcephaliáról csak akkor beszélünk, ha az FL nem egyeztethető össze a BPD-vel és az AC-vel. Összességében úgy gondolom, hogy orvosai nincsenek a helyzet magaslatán. Sajnos Czeizel tanár úr, Méhes Károly professzor úr halála után, és számos más nagy-nagy koponya visszavonulása után (Papp Zoltán, Gyurkovics Kálmán Mosdós - lehet, hogy ő még aktív, mélységesen tisztelem) úgyszólván csak ketten maradtunk humángenetikai és szülészeti képzettséggel hazánkban, Szabó János professzor úr (Szeged) s magam. Ma a genetikai tanácsadás a szülészekre van bízva, holott az egy másik tudomány. A gyógyszeres kezelésével egyet értek, ahhoz nem teszek hozzá, s nem veszek el. A babát 3 naponta CTG-re kell vinni, az anyánál az összes (TORCH-szűrést - orvosai tudni fogják) el kell végezni, a szülést meg csak egyetemi oktatókórházban (Budapest, Szeged, Pécs, Debrecen) szabad felvállalni. Bátorságot és hitet kívánok az egész családnak, az esélyek NEM ROSSZAK - DE csak jó kezekben. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Amennyiben a Down-kockázat mértéke (mert csak ez számít) nagyobb mint 1:250, akkor érdemes megcsináltatni az amniocentézist, mert az ördög nem alszik. A szűrss pont arra való, hogy felesleges vizsgálatokat elkerüljék. Önnél már nem felesleges. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Ez nem vérrokonság, vagyis nem elsőfokú rokonság, tehát házasság, gyermeknemzés akadályát sem képezheti. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! A Rivotril (clonazepam) napi terápiás adagja 3x2 mg, ami 3xtöbb mg-ra is felmehet. A gyógyszernek semmilyen magzatkárosító hatása nincs, ellentétben az anya szorongásos-depressziós betegségével. Ennek ui. súlyos következményei lehetnek, annyi bizonyos, hogy a tabletta biztosan nem annyira káros (ha káros egyáltalán), mint az alapbetegség. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! 20% a magzati kockázat. Ez önmagában nem indokolja a terhességmegszakítást, mert a rendellenességeket (vízfejűség, fülhiány, szívfejlődési rendellenesség) ultrahang vizsgálattal is biztonsággal ki lehet zárni. Tisztelettel: dr. Elek Csaba UI: Első harmadban csak akkor végzik el a megszakítást, ha a vélelmezett rendellenesség kockázat legalább 50% (Magzati élet védelméről szóló törvény).

Tisztelt Asszonyom! A mellékleteket, sajnos, nem tudom megnyitni. Kérem, küldje el a drelekcsaba@gmail.com címre.Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Természetesen. A magzatvíz vizsgálat diagnózist ad, a szűrővizsgálat meg csak matematikai valószínűséget. A rés eredménye akkor pozitív, ha a kockázat nagyobb, mint 1:250. Ekkor már érdemes elvégezni az amniocentézist, jóllehet, a tényleges kockázat még a fél százalékot sem éri el. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Első fokú rokonság = testvér-testvér, szülő-gyermek, első fokú unokatestvér-első fokú unokatestvér. Nálunk a recesszíven öröklődő ártalom kockázata 12,5%. A másod-harmad fokú rokonságnál fokozott kockázat nem áll fenn. Első fokú rokonság az Önök esetében sem áll fenn. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! A kétoldali tüdőembóliája önmagában is bizonyíték a véralvadási zavarra, mégis jó lenne annak típusát meghatározni. Ebből következik, hogy a terhességes során kapnia kellett volna végig alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) injekciókat napi rendszerességgel. Az AC-sel nyert minta kromoszóma vizsgálata nem minden genetikai hibát mutat ki, arra utaló indirekt jel lehet az egyes köldök artéria. Nem sürgősséggel, kicsit később érdemes lesz részletesebb genetikai kivizsgálásnak is alávetni az optimális fejlődés biztosítása érdekében, s természetesen majdan a későbbi utódok kockázatának felmérése érdekében is. Ami a fejlődést illeti. A testmagasságot kb. 2000 gén határozza meg, azt megjósolni nem lehetséges. A testi és értelmi fejlődés tekintetében, egyéb zavaró tényező nélkül, gyermeke 2, max. 3 éves korára éri el kortársai szintjét. Abban egyáltalán nem lehetünk biztosak, hogy "nem lesz kosaras", de ezt talán nem is fontos életcélnak jelölni. Fontos a betegségek megelőzése, az igényes táplálás, sportolás és értelmi fejlődés biztosítása sok rajzolással, olvasással és kevés internettel, Play Station-nel. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! A szűrés eredménye akkor pozitiv, ha a kockázat 1:250, vagy ennél nagyobb. Önnél tehát a kockázat nem fokozott, csak a rutin terhesgondozásra van szüksége. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Sajnos erre választ csak a leletet kiadó molekulár genetikustól kaphat. Az ő feladata nemcsak a leletezés, de annak elmagyarázása is, az ui. csak a kórelőzménnyel együtt értelmezhető. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom!A ár kialakult csontváz rendellenességen segíteni nem lehet. A következő terhességben diagnózis pontos megállapítása segít az ismétlődés megelőzésében Tisztelettel. dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! A terhesség alatti bárányhimlős eseteknek mindössze 5%-ában betegszik meg a magzat is. Ez ugyanúgy jelenik meg rajta, mint az anyán, vagyis hólyagos bőrkiütések formájában. Ezek a szülésig általában nyomtalanul eltűnnek, csak kivételes esetben alakul ki komolyabb rendellenesség, pl. bőrhegesedés, esetleg ujjperc lefűződés formájában. Ezek természetesen nem láthatók sem magzatvíz vizsgálattal, sem UH-val, és nem is képezhetik semmilyen szülői aggodalom forrását. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! A dédmama már nem tartozik az elsőfokú rokonság közé, genetikai kockázattal tehát nem kell számolni. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Önök nem elsőfokú rokonok, azaz nem vérrokonok. Kapcsolatuknak semmiféle biológiai kockázata nincs és nem is törvénytelen. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Gyógyszereit nyugodtan használhatja. Az allergia, idő előtti méhtevékenységet provokálva sokkal nagyobb veszéllyel járna, mint a kezelés. Ee utóbbiak kockázata ui. nulla. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Az Ön által ismertetett gyógyszerek egyike sincs fenn a magzatra ártalmas gyógyszerek listáján. Ettől, persze, még fordulhat elő születési rendellenesség, ami gyógyszer nélkül is előfordul. Ugyanakkor jelenleg egyezetlen pszichofarmakont sem ismerünk (a Contergan óta, 1961), amely magzatra ártalmas lehet. Annál veszélyesebb a szorongásos-depressziós állapot, mely terhesség alatt, de főként a szülés után igen súlyos is lehet, nem egyszer okozott a visszaesés az újszülött elleni agresszióhoz. Önnél tehát a gyógyszerek szedése jóval kisebb kockázattal jár, mint a gyermekágyi pszichózis veszélye. Önnek tehát önmaga és gyermeke védelme érdekében az említett gyógyszereket szednie kell. Kérem, véleményemet genetikai tanácsadóval is egyeztetni szíveskedjék, mert eléggé új gyógyszerekről van szó, még kevés a tapasztalat velük szemben. Tisztelettel: dr. Elek Csaba (szülész-nőgyógyász, humángenetikus, genetikai epidemiológus, manapság háziorvos)

Tisztelt Asszonyom! A rendellenességekre a kockázati szűrés akkor pozitív, ha az adott rendellenességnek a kockázata nagyobb, mint 1:250. Önnél a szűrővizsgálat negatív, így az amniocentézisnek nagyobb a kockázata. Ha csak vérvételről van szó, annak persze nincs ellenjavallata. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Olvasónk! A veleszületett rendellenesség csak elsőfokú rokonok (szülő gyermek, testvér-testvér, első fokú unokatestvér-első fokú unokatestvér) között fokozott, kb. 12,5%. Specifikus szűrővizsgálat nem létezik, de Önök nem első fokú unokatestvérek, elvileg tehát nem lehet fokozott a kockázat. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Természetesen vállalhat. A hímivarsejtek mindig, folyamatosan termelődnek, a kezelés leállása után pedig egészségesek termelődnek (a betegek addig sem tudnak megtermékenyíteni). a férfiak gyógyszeres kezeléséből, sugárzásából tehát nem születhet sérült gyermek. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Asszonyom! Egyetlen gyógyszere sem mérgező a magzatra, a betegsége azonban továbbra is súlyos veszélyeket rejt. Kezelése tehát feltétlenül indokolt, terhesség alatt is. Tisztelettel: dr. Elek Csaba

Tisztelt Kérdező! Igen, Önök rokonok, de a rokonsági fok nagyon távoli. Üdv: BI

Tisztelt Hölgyem! A várandósság első trimesztere a legrizikósabb a baba oldaláról. Elmondása alapján Ön 40 éves, a párja életkorát nem tudom, de 35 év felett a genetikai problémák nagyobb arányban jelentkezhetnek, mint 25 éves korban. A leírt események között lehet összefüggés, de tudni kell, hogy a természet szelektál: minden 5 embrióból csak 1 életképes, és csak a legerősebbek élik túl az első 12 hetet. Én újra próbálkoznék, de fokozottan figyelnék a helyes életvitelre, táplálkozásra. Érdemes lenne genetikai tesztet végeztetni Önöknél trombofília irányában (Leiden mutáció, MTHFR mutáció), és érdemes lenne magzatvédő vitamint szednie (metilfolát tartalmút) már jóval az áhított várandósság előtt. Üdv: BI

Tisztelt Hölgyem! Amennyiben az OAT genetikai hátterű, úgy az öröklődni fog a fiú utódban, hiszen az Y kromoszómához kötött. A be nem ágyazódásról nem ad felvilágosítást. A beágyazódással kapcsolatban javaslom a Prelife teszt elvégzését (www.prelife.hu). Üdv: BI