Orvos Válaszol

Genetika kategória

Dr. Balogh István

Dr. Balogh István (mikrobiológus, őssejt-szakember) válasza
a Leiden mutáció kérdésre

Leiden mutáció

Tisztelt Doktor Úr! Lányomnál a terhesség nyolcadik hónapjában mélyvénás trombózis alakult ki, szerencsére kezelés mellett egészséges baba született és a lányom trombusa is felszívódott. Genetikai vizsgálatot végeztek, heterozygota Leiden mutációt találtak. Természetesen szed véralvadásgátlót (Xarelto), amely miatt nagyon izgul a család, hiszen nincs ellenanyaga és egy baleset sajnos nincs kizárva. Amellett nagyon új gyógyszer, még nem ismeretesek a mellékhatásai sem. Szeretném megtudni, hogy őssejt kezeléssel ez az állapot gyógyítható-e? Köszönettel: V. Edit

Válasz:

Tisztelt Hölgyem, A Leiden mutáció a trombózisos betegek 20-30%-ánál mutatható ki. Az öröklődő trombózishajlam mintegy 80%-ban ehhez az elváltozáshoz kapcsolható. Az átlagnépességhez képest mintegy 8-szorosára nő a mélyvénás trombózis kockázata már abban az esetben is, ha a gén két példánya közül csak az egyiken fordul elő mutáció, fogamzásgátló szedése esetén pedig ez az érték 30-szorosára emelkedik. A gyakorlatban ezt a problémát nem kezelik őssejttel. Elviekben persze lehetne kezelni, de ahhoz a csontvelőállományban található hemopoetikus (vérképző) őssejteket kellene helyettesíteni "mutációmentes" őssejtekkel. Ezt úgy lehet elérni, hogy kemo és/vagy sugárterápiás kezeléssel a csontvelőállományt "gyengíteni kellene, és utána lehetne "betelepíteni" a helyes információt hordozó őssejteket. Egyszerűen nem éri meg, olyan ez, mintha ágyúval őnénk verébre. A Leiden mutációval, kellő figyelem mellett, együtt lehet élni, persze bizonyos szabályokat be kell tartani (pl. megfelelő táplálkozás), így a trombózishajlamot jelentősen lehet redukálni. Üdv: Balogh István

Hasonló kérdések

A vírus élő, vagy nem élő organizmus?

Kolléga érvelése természetesen jogos biológiai értelemben, mindazonáltal, ha kérdést nem ennyire filozófikus felhanggal értékeljük,hanem a gyakorlatba...

Megnézem a a választ

Myeloma multiplex

Tisztelt Hölgyem/Uram! Kérdésére igazából kezelőorvosa tudna választ adni. A leírtakból nem tudjuk megállapítani, hogy a 1.5 %-os extrafrakció még no...

Megnézem a a választ

Genetikai vizsgálat- lehet e autista a leendő gyermekem?

Kedves Csilla, Köszönöm levelét. Az autizmus genetikai eredete egyelőre nem igazolt, vannak olyan elméletek amelyek szerint örökletes, vannak olyan...

Megnézem a a választ

Fejlődési rendellenesség

Kedves Kérdező, A levelében jelzett betegség a magzati élet korai szakaszában kialakuló veleszületett fejlődési rendellenesség. Kialakulásában gene...

Megnézem a a választ

Cisztás fibróris

Nem tudom mi az a vibrózis, főképp cisztával kombinálva. Ha nem jártak még szájsebésznél,akkor ezt ajánlanám következő lépésnek!

Megnézem a a választ

Tegye fel a kérdését!

Jelentkezzen szakértőnek!

Ismerje meg szakértőinket!