Orvos Válaszol

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Genetika

Tisztelt Hölgyem! A várandósság első trimesztere a legrizikósabb a baba oldaláról. Elmondása alapján Ön 40 éves, a párja életkorát nem tudom, de 35 év felett a genetikai problémák nagyobb arányban jelentkezhetnek, mint 25 éves korban. A leírt események között lehet összefüggés, de tudni kell, hogy a természet szelektál: minden 5 embrióból csak 1 életképes, és csak a legerősebbek élik túl az első 12 hetet. Én újra próbálkoznék, de fokozottan figyelnék a helyes életvitelre, táplálkozásra. Érdemes lenne genetikai tesztet végeztetni Önöknél trombofília irányában (Leiden mutáció, MTHFR mutáció), és érdemes lenne magzatvédő vitamint szednie (metilfolát tartalmút) már jóval az áhított várandósság előtt. Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Van köztünk rokoni kapcsolat?

Tisztelt Kérdező! Igen, Önök rokonok, de a rokonsági fok nagyon távoli. Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Genetika: kariotípus, mikrodeléció Y vizsgálatok

Tisztelt Hölgyem! Amennyiben az OAT genetikai hátterű, úgy az öröklődni fog a fiú utódban, hiszen az Y kromoszómához kötött. A be nem ágyazódásról nem ad felvilágosítást. A beágyazódással kapcsolatban javaslom a Prelife teszt elvégzését (www.prelife.hu). Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Genetika: kariotípus, mikrodeléció Y vizsgálatok

Tisztelt Hölgyem! A kért vizsgálatok arra jók, hogy információnk legyen arról, hogy miért nem "ideális" a párja spermaképe. Mivel nem írta le, mit jelent a "nem ideális", ezért csak feltételezem, hogy oligozoospermiás vagy OAT szindrómás lehet. Ezeknek lehet genetikai oka, ami az Y kromoszómán kódolt, és a mikrodeléció vizsgálata ezt hivatott kideríteni. Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Genetikai összeférhetőség

Tisztelt Hölgyem! A kérdésnek két oldala van: egyrészt jogi, másrészt genetikai. A jogi oldallal kapcsolatban kérdezzenek meg egy jogászt, én annyit tudok, hogy az unokatestvérek közötti házasság nem tiltott. Ami a genetikai rész illeti, a rokonok közötti házasságnak az a fő problémája, hogy bizonyos lappangó (recesszív) gének, amennyiben mindkét fél hordozza őket azonos helyen, úgy érvényre juthatnak és feldúsulhatnak a veleszületett rendellenességek. A genetikusok véleménye szerint a 25000 génpárból az átlagosan öt hibás gén kis valószínűséggel találkozik unokatestvérek, és még kisebb valószínűséggel másod unokatestvérek között. Mindazonáltal az Önök közötti rokonság olyan távoli, hogy véleményem szerint nem kell aggódniuk. Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Pikkelysömör genetikai betegség?

Tisztelt Hölgyem! A psoriasis kóroka ma még ismeretlen, bizonyos, hogy kialakulásához több együttes tényező szükséges, ún. multifaktoriális betegség. Az egyik kétségtelen faktor az öröklődés, a hajlam a génjeinkben van kódolva, melyeket szüleinktől örökölünk. Emellett szól az egyes családokban megfigyelhető halmozódása, vagy hogy egypetéjű ikreknél az egyik testvér psoriasisa esetén 90%-os valószínűséggel az ikerpár másik felénél is megjelenik. Mindkét szülő betegségénél a gyermek 60-75%-os eséllyel lesz pikkelysömörös. Minél gyakoribb egy családban a megjelenése, annál fiatalabb korban szokott kezdődni. Mindezek ellenére nem maga a betegség, hanem csak az arra való hajlam (diszpozíció) öröklődik. Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Génmutáció nélkül mitől magas a D-dimer ?

Tisztelt Hölgyem! Vannak betegségek, amelyek hajlamosítanak vérrögösödésre (trombózisra), így magasabb D-dimer-szinttel is járnak. Ilyenek a szívbetegségek, a visszeresség, daganatok, égés, csonttörés, hosszan tartó fekvő állapot, műtétek, terhesség, örökletes trombózishajlam. Fogamzásgátlók szedése arra hajlamos nőkben szintén vérrögképződést idézhet elő. A genetikai eltérés tehát csak egy a felsoroltak közül. Amúgy a két labor tesztjének nem kellene szükségképpen különböznie. Érdemes lenne egy harmadik laborban is elvégeznie a teszteket, bár ahogy írtam, a genetikai tényező csak egy lehetséges ok a sok között. Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

MTHFR mutáció

Tisztelt Hölgyem! Az MTHFR és a CBS heterozigótaság miatt fontos olyan magzatvédő vitamint szednie, amiben metilfolát van (nem folsav!). Ilyen pl. a Femibion 800, de van más hasonló készítmény is. A Clexane tekintetében konzultáljon nőgyógyászával. Ha mesterséges megtermékenyítésről lenne szó, azt mindenképpen Clexane mellett lenne javallott. Fontos tudni, hogy a fogamzásgátló szedése a trombózis hajlamot sokszorosára növeli. Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

CMV-fertőzés terhességben

Tisztelt Hölgyem! Az IgG érték régi, az IgM érték új, aktív fertőzést jelez. A CMV csak legyengült immunrendszerű egyéneknél (pl. HIV fertőzött) okoz problémát, egyébként a placenta megvédi a magzatot. Üdv: BI

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Rivotril, antidepresszáns hatás

Tisztelt Hölgyem! Azt javaslom, hogy kérdésével keressen meg egy nőgyógyászt. Üdvözlettel: BI