Orvos Válaszol

Szakértői adatlap

Dr. Balogh István - mikrobiológus, őssejt-szakember

Dr. Balogh István

165 kérdésre válaszolt

Kategóriái: genetika

Szakterülete: genetika

(a szakértő jelenleg inaktív)

Bemutatkozás

mikrobiológus, őssejt-szakember

165 kérdésre válaszolt:

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

CF diagnosztizálása (nem szülőknél!)

Tisztelt Kérdező, Több intézetben is végeznek vizsgálatokat, íme az egyik: http://www.tudokozpont.hu/cystikus-fibrozis-vizsgalatok. Mindazonáltal javaslom a genetikai szűrést, a CFTR mutáció analízisét, mert az ad végső diagnózist. Üdvözlettel: Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Lisztérzékenység öröklődése

Tisztelt Hölgyem, A Marsh-kritériumokból nem lehet következtetni a genetikai öröklődésre, ehhez a HLA DQ2 és HLA DQ8 antigének genetikai vizsgálatára lenne szükség. A lisztérzékenyek 95%-a hordozza ezen gének valamelyikét, vagy kombinációját. Mindenképpen javaslom a genetikai vzsgálatot. Abban az esetben ha mindketten pozitívak (nagy valószínűséggel azok), úgy a gyermek is igen nagy valószínűséggel hordozni fogja a gént, vagy géneket, de ez nem jelenti azt, hogy meg is nyilvánul majd benne a liszérzékenység! A lisztérzékenyek 98%-a látens. Sajnos a lisztérzékenység erősítheti bizonyos autoimmun betegségek, így a Crohn betegség kialakulását is. Üdvözlettel: Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Magzati agykamra tágulat

Tisztelt Hölgyem, A CVS negativitása valóban kizárja a genetikai problémát. A TORCH részét képező CMV (citomegalovíros) viszont jellemzően pont ilyen gondokat okoz, így jó lenne tudni a CMV eredményét. Mindazonáltal ha már átesett CMV fertőzésen akkor már védetté vált, tehát elvben nincs akadálya a következő terhességnek. Üdvözlettel: Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Spontán vetélés

Tisztelt hölgyem, A spontán vetélések okait a legtöbbször nem sikerül felderíteni. Az első trimeszterben bekövetkező vetélések leggyakoribb kiváltó okának a magzati kromoszóma-rendellenességek tekinthetőek. A kromoszómahibák a petesejt és/vagy a spermium genetikai anyagának eltéréseire vezethetőek vissza, illetve az is előfordulhat, hogy az embriókezdemény osztódási folyamata során lép fel probléma. A vetélés további okai lehetnek a hormonális problémák, a vírusfertőzések és az utóbbiak következtében kialakuló lázas állapot. Az anya életmódbeli tényezői -például a túlzott stressz, a dohányzás vagy az alultápláltság – szintén vetéléshez vezethetnek. A túlzott mértékű koffeinfogyasztásról is feltételezik, hogy vetélést okozhat, és ugyanilyen hatással járhat, ha erősebb sugárterhelés éri az anyát. A méh fejlődési rendellenességei ugyan ritkák, de ugyancsak vetélést okozhatnak, a koraterhességben bekövetkező vetéléseknek emellett immunológiai háttere is lehet. Újabban a fokozott (veleszületett, vagyis genetikai) és a szerzett trombózishajlam vizsgálatát is elvégzik a többedszer vetélőknél, mert ez is viszonylag gyakori oka lehet a vetéléseknek. Minezeket összegezve a következő vizsgálatokat javaslom: trombofília Önnél és a párjánál is, kromoszóma vizsgálatot mindkettőjüknél, hormonvizsgálatok, immunológiai tesztek és vírusvizsgálatok Önnél. Üdvözlettel: Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Létezik, hogy a gyors véralvadás miatt nem maradok várandós?

Tisztelt Hölgyem, Jó lenne tudni, hogy pontosan milyen vizsgálatokat végeztek önnél. A hajlamosító tényezők közül a legfontosabb az V. véralvadási faktor Arg506Gln nevű genetikai változata, közismert nevén Leiden mutáció. Ritkábban fordul elő a II. véralvadási faktort, a protrombint kódoló gén G20210A vagy a homocisztein-anyagcserében szerepet játszó MTHFR-gén C677T és A1298C nevű elváltozása. A Leiden mutáció a trombózisos betegek 20-30%-ánál mutatható ki. Az öröklődő trombózishajlam mintegy 80%-ban ehhez az elváltozáshoz kapcsolható. Az átlagnépességhez képest mintegy 8-szorosára nő a mélyvénás trombózis kockázata már abban az esetben is, ha a gén két példánya közül csak az egyiken fordul elő mutáció, fogamzásgátló szedése esetén pedig ez az érték 30-szorosára emelkedik. Amennyiben az MTHFR mutációja van, azt lehet ellensúlyozni olyan terhesvitaminnal, amiben metilfolát van (ilyen a Femibion800). Fontos, hogy nem folsav, hanem már az átalakított termék, a metilfolát. Ugyanis ennek a mutációnak a hordozói éppen ezt a folyamatot nem tudják végrehajtani, és így magas lesz a vérben a homocisztein szint, ami növeli a trombózis kockázatát. A mesterséges megtermékenyítést mindenképpen tromboprofilaxisban kell végezni, és a terhesség alatt is ügyelni kell erre végig. Javasolt a megtermékenyítés előtt néhány hónappal az említett terhesvitamin szedését elkezdeni. Ezzel párhuzamosan javasolt a párja hasonló jellegű kivizsgálása is. Üdvözlettel: Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

WBC érték

Tisztelt Kérdező, A WBC érték a fehérvérsejt számot mutatja. Fontos lenne a teljes leletet megmutatni a háziorvosának, vagy ha ő nem található, akkor a helyettesének. Üdvözlettel: Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Öröklődés anyai ágon

Tisztelt Uram, A leírás alapján nem igazán lehet megállípítani, hogy párja édesanyjánál milyen típusú betegség van. Jó lenne egy diagnózist látni. A depresziót kiváltó tényezők számosak lehetnek, az irodalom megemlíti a hormonális okokat, a biokémiai okokat és a genetikai okokat. Nem lehet kizárni tehát az örökletes vonalat, ugyanakkor azt sem lehet egyértelműen kijelenteni, hogy párja családjában örökletes a depresszió. Amit tudok javasolni, az az, hogy a leletek birtokában keressenek fel egy genetikust, aki családfa elemzéssel is foglakozik. Üdvözlettel: Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Érfal gyulladás és Leiden mutáció

Tisztelt Hölgyem, A Leiden mutációt műtéttel nem lehet korrigálni. A gyermekei viszont örökölhetik a trombózishajlamot, ezen nem tud segíteni. Üdvözlettel. Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

I-es diabétesz őssejt kezeléssel Magyarországon

Tisztelt Kérdező, Magyarországon nincs ilyen program, de külföldön számos is akad. Küldök egy linket, ahol lehet tájékozódni és esetleg csatlakozni. http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01350219?term=1st+type+diabetes+and+stem+cells&rank=1 További programokat is megtudhat a www.clinicaltrials.gov oldalon. Üdvözlettel: Balogh István

Megnézem a kérdést

Dr. Balogh István mikrobiológus, őssejt-szakember válasza

Szemszín öröklődése lehet-e ivarhoz kötött?

Tisztelt Kérdező, A szemszín nem a nemi kromoszómán kódolt, hanem a 15. és a 19. kromoszómán. A zöld szín génje van a 19.-en, míg a barna a másikon. Hogy még bonyolultabb legyen a történet, mindkét génnek további 2 változata, allélja van. Barna (B) és kék (k), valamint zöld (Z) és kék (k). A nagybetű a domináns, a kisbetű a recesszív. Küldök Önnek egy jó kis szemszín kalkulátort, ezzel viszonylag pontosan be lehet lőni a gyermek szeme színét. Üdv: Balogh István http://anyuci.hu/kalkulatorok/szemszin-kalkulator

Megnézem a kérdést

Jelentkezzen szakértőnek!

Ismerje meg szakértőinket!

Tegye fel a kérdését!